آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی مواد ژنتیکی بدن انسان است. این آزمایش شامل کروموزوم‌ها ، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) یا اسید ریبونوکلئیک (RNA) برای تشخیص مواد ژنتیکی و / یا شناسایی تغییرات ژنتیکی است.

بخش‌های DNA خاصی به نام ژن به عنوان الگوهای ساخت (رونویسی) RNA عمل می‌کنند. از تغییرات ژنتیکی به عنوان “تغییرات” یاد می‌شود (که گاهی اوقات “جهش” نامیده می شود) و می‌توانند تأثیرات مختلفی بر بدن داشته باشند.

اگرچه بیشتر تغییرات ژنتیکی بر سلامت فرد تأثیر نمی گذارد ، اما گاهی اوقات به بیماری مربوط می شود.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

برای انجام آزمایش ژنتیک ، نوعی نمونه از بدن مورد نیاز است. این نمونه می تواند خون ، ادرار ، بزاق ، بافت‌های بدن ، مغز استخوان ، مو و غیره باشد. نمونه را می توان در یک لوله ، روی یک سواب ، در یک ظرف دریافت یا منجمد کرد. پس از آن در آزمایشگاه تخصصی ، مواد ژنتیکی جدا شده و از نمونه خارج می‌شوند.

برخی از اختلالات ژنتیکی به یک ژن مرتبط هستند و آزمایش ژنتیک به طور طبیعی، آزمایش جهش در ژن‌ها بر اساس علائم یا سابقه خانوادگی فرد متمرکز است. به عنوان مثال ، فیبروز کیستیک مجموعه ای از علائم را به خوبی مشخص کرده است و آزمایش جهش در یک ژن معمولاً می تواند علت این علائم را تشخیص دهد.

با این حال ، بسیاری از اختلالات ژنتیکی دیگر نیز وجود دارد که به راحتی شناسایی نمی ‌شوند. اینها به چندین ژن یا بخش‌های بزرگ ژنوم مرتبط هستند.

بخش‌های زیر نمای کلی از روش‌های آزمایش ژنتیکی را شامل می‌شود که از شناسایی یا بررسی یک ژن منفرد تا کل ژنوم را شامل می‌گردد.

روش های آزمایش ژنتیک

• PCR
• توالی DNA
• سیتوژنتیک (کاریوتایپ و FISH)
• ریزآرایه‌ها
• پروفایل تشریح ژن

روش PCR

واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) یک روش معمول برای ساخت تکثیر بخش‌های کوتاه DNA از یک نمونه بسیار کوچک مواد ژنتیکی است.

این فرایند DNA “تقویت” نامیده می‌شود و ژن ها یا مناطق مورد نظر را برای شناسایی یا اندازه گیری امکان پذیر می‌کند. این روش اغلب برای تکثیر DNA استفاده می‌شود.

توالی DNA

تعیین توالی DNA به تعیین ترتیب بازها [آدنین (A) ، تیمین (T) ، سیتوزین (C) و گوانین (G)] تشکیل دهنده DNA است. تعیین توالی به پزشکان در تشخیص اینکه آیا یک ژن یا منطقه‌ای که یک ژن را تنظیم می‌کند (منطقه تنظیم کننده DNA) حاوی تغییر یا تغییراتی بوده است، کمک می‌کنند.

سیتوژنتیک (کاریوتایپ و FISH)

هر کس ۲۳ جفت کروموزوم دارد که شامل ۲۲ جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی است. از علمی که به مطالعه این کروموزوم‌ها مربوط باشد به عنوان “سیتوژنتیک” یاد می شود.

متخصصین سیتوژنتیک آموزش دیده تعداد ، شکل و الگوی رنگ آمیزی این ساختارها را با استفاده از فناوری های ویژه بررسی می‌کنند. به این ترتیب ، آنها می توانند کروموزوم‌های اضافی ، کروموزوم‌های از دست رفته یا کروموزوم‌های مرتب شده را تشخیص دهند.

ریزآرایه‌ها

آزمایش ریزآرایه، تکنیکی است که برای اهداف متنوعی استفاده می‌شود. در آزمایش‌های تشخیصی ، از ریزآرایه‌ها برای تعیین اینکه آیا DNA یک فرد حاوی کپی ، حذف یا کشش‌های بزرگ DNA یکسان است و می‌تواند باعث بیماری شود ، استفاده می‌شود.

آزمایش میکرو آرایه مانند کاریوتایپینگ ، همه کروموزوم‌ها را به یک باره بررسی می‌کند ، اما می تواند تغییراتی را که کوچکتر از کاریوتیپ یا FISH است را تشخیص دهد.

پروفایل تشریح ژن

پروفایل تشریح ژن به بررسی یا خاموش‌شدن ژن‌ها در سلول‌ها می‌پردازد. بیان ژن فرآیند تولید پروتئین‌های خاص از اطلاعات موجود در ژنها است. بافت‌های مختلف بر اساس نقش آنها در بدن ، ژن‌های مختلفی را بیان می‌کنند.

از اطلاعات ژن برای ساخت الگوی ساخت RNA استفاده می‌شود. سپس RNA برای ایجاد پروتئین مورد نیاز سلول تحت تغییرات خاصی قرار می گیرد.

آزمایشگاه تشخیصی و تخصصی مایسا دارای بخش ژنتیک فعال بوده و آزمایش‌های ژنتیک مولکولی موردنظر پزشکان را در سریعترین زمان و بالاترین دقت در اختیار آنان قرار می‌دهد.